الجينوم البشري : نظرة عامة، أنواع تحليله

بدأت ثورة في الفكر البيولوجي عندما اكتشف جيمس واتسون وفرانسيس كريج التركيب الحلزوني المزدوج لحمض الديوكسي ريبونوكليك في عام 1953م ، مما سمح بتفسير بعض أعمق ألغاز الحياة من خلال البساطة الرائعة لمادة كيميائية تكرر وتخزن رمز الحياة وهو الجينوم البشري.
بعد ذلك، أصبح الحمض النووي محورًا للمختبرات في جميع أنحاء العالم. وابتكر علماء الأحياء تقنيات لتنقية وتعديل وقطع ولصق الحمض النووي في أنابيب الاختبار، ثم وضع مبادئ لبنية ووظائف الجينات، وبدأت اكتشافات العلماء في مجالات الجينات التي تتحكم في الأمراض الوراثية من خلال توفير مجموعة متنوعة من طرق التشخيص.

نجح علماء التكنولوجيا الحيوية في تعديل الكائنات الحية الدقيقة والنباتات والحيوانات وراثيًا للتعبير عن البروتينات الزراعية والطبية المهمة.

بدأ مشروع الجينوم البشري عندما بدأ تقدم المؤرخون نحو تحقيق التشخيص الصحيح للتكوين الجيني للشخص.

نظرة على الجينوم

الجينوم هو المجموعة الكاملة من الجينات لصنع كائن حي.

يزيد مصطلح الجينوم عن 75 عامًا ويشير إلى مجموعة جينات وكروموسومات الكائن الحي.

يشير مصطلح الجينوم إلى مجموعة الجينات والكروموسومات في الكائن الحي. وتم في وقت لاحق صياغة كلمة “علم الجينوم” لتعيين الانضباط العلمي لتسلسل الجينوم وتحليله.

حاليًا، يُعتقد أن جميع المعلومات الجينية المحمولة على الجينات والكروموسومات أو الحمض النووي للميتوكوندريا الضرورية للتنظيم الهيكلي والكائنات الحية العاملة يتم تضمينها ضمن الجينوم البشري.

أنواع تحليل الجينوم

علم الجينوم الهيكلي:

وهو الخطوة الأولى في التحليل مع وضع هدف محدد في الاعتبار: كإنشاء خرائط جينية وفيزيائية ونسخ عالية الدقة للكائن الحي.

ويشير إلى تحديد الهيكل ثلاثي الأبعاد عالي الإنتاجية وتحليل الجزيئات البيولوجية الضخمة التي تتكون عادةً من مجالات البروتين الفردية في هذه المرحلة. فتم اكتشاف روابط جديدة بين متواليات الأحماض الأمينية وهياكل البروتين. وكذلك بين تراكيب البروتين المختلفة، وهو أحد الآثار الجانبية المهمة للبيولوجيا الهيكلية.

العلم الهيكلي هو نموذج جديد في علم الأحياء الهيكلية يركز على تحديد أكبر عدد ممكن من الهياكل. حتى قبل أن يتم تحديد قضية بيولوجية محددة.

محاذاة الهيكل:

تتكون البروتينات المطوية من عدد صغير من العناصر الهيكلية الثانوية (SSEs). والتي تشكل أنماطًا ثلاثية الأبعاد متميزة ورائعة بسبب تنظيمها المشترك. تحتوي قاعدة بيانات SCOP على التصنيف المرئي لهياكل البروتين بالإضافة إلى العلاقات التي يمكن اكتشافها بهذه الطريقة.

يقسم SCOP البروتينات الكروية إلى أربع فئات: الطبقة ، والطي ، والعائلة الفائقة ، والعائلة.

علم الجينوم الوظيفي:

هو حقبة جديدة في أبحاث الجينوم. بحيث يتم تطوير وتنفيذ منهجيات تجريبية عالمية لتقييم وظيفة الجينات باستخدام معلومات ومناطق الجينوميات الهيكلية.
العلم الوظيفي هو فرع من علم الجينوم يهتم بتحديد وظيفة الجينات وتفاعلاتها من أجل إنشاء رابط بين جينوم الكائن الحي ونمطه الظاهري. يتم استخدام تداخل الحمض النووي الريبي (RNAi)، والطفرات، وقياس الطيف الكتلي، وتعليقات الجينوم، والنهج الأخرى بشكل شائع للتحقيق في وظيفة الجين / البروتين.

نظرًا لأن الكائنات الحية النموذجية توفر طريقة فعالة من حيث التكلفة لتتبع وراثة الجينات عبر العديد من الأجيال في فترة قصيرة نسبيًا. يتم إجراء غالبية البحوث الجينومية الوظيفية على أنواع نموذجية من النباتات والحيوانات والبشر. على أساس البيانات التي تم جمعها من الأنواع النموذجية، يمكن استخدام منهجيات الجينوم المقارنة لفهم الجينومات الأكبر بشكل أفضل.