تحدث الأمراض الوراثية نتيجة للطفرات الجينية التي تحدث بسبب تغيرات واقعة على الحمض النووي. تتسبب الطفرات الجينية في جعل الجين غير قادر على نقل التعليمات بشكل صحيح نتيجة لتغير وظيفة البروتين كنقصه أو منع إنتاجه.
تسمى الطفرات الجينية بالأمراض الوراثية لأنها تورّث من الوالدين للشخص. وفي حالات أخرى قد تحدث بسبب العوامل البيئية أو التغيرات العشوائية في الجسم.
الكثير من الطفرات الجينية لا تسبب خطراً أو تصيب الشخص بأمراض وراثية.
وجود الجينات:
تتواجد الجينات في الكروموسومات التي تتشكل في شكل DNA على شكل خطين مزدوجة في كل خلية في الجسم.
أنواع الطفرات الجينية
- طفرة السلالة الجرثومية: وهي طفرة تحدث بسبب التغيرات الواقعة على جين الخلايا الإنجابية لأحد الوالدين أو كلاهما، مسبباً تأثيراً جينياً على الطفل.
- الطفرة الجسدية: وهي طفرة تحدث بسبب التغيرات الواقعة على الجين بعد الولادة.
أنواع الأمراض الوراثية الجينية
- أمراض الجين الواحد: وهي أمراض تحدث بسبب طفرة في واحد من الجينات، كالتليف الكيسي.
- أمراض الكروموسومات: وهي أمراض تحدث بسبب طفرة في الكروموسومات أو أجزاء منها ككونها مفقودة أو متغيرة، كمتلازمة تيرنر.
أمثلة على الأمراض الوراثية الجينية
- متلازمة مارفان: وهي متلازمة تحصل بسبب جين صبغي ذا نمط جسدي سائد. ويحتاج أحد الوالدين فقط إلى نقل الطفرة الجينية إلى الطفل حتى يصاب به.
- الأنيميا المنجلية: وهو مرض يحصل بسبب صفة متنحية في الكرومسومات. ويحتاج كلا الوالدين إلى تمرير نفس الطفرة الجينية إلى الطفل حتى يصاب به.
- متلازمة X الهشة: وهي متلازمة مرتبطة بالمهيمن المرتبط بـ X، وبه يجب أن تنتقل طفرة واحدة فقط في الكروموسوم X من أحد الوالدين إلى الطفل حتى يصاب بها.
- عمى الألوان: وهي متلازمة مرتبطة بالمتنحية المرتبطة بـ X، في حال كان الأب هو الحامل للطفرة فسيصاب جميع الإناث بالمرض ولن يصاب الذكور بها. أما في حال كانت الأم من تحمل الطفرة فيصاب 50% من الإناث و50% من الذكور بها. و في حال كان كلا الوالدين مصابين بالطفرة فإن 50٪ من الذكور و 100٪ من الإناث سيصابون بها.
- نقص ألفا 1 أنتيتريبسين: وهو مرض يحصل بسبب وجود كودومينانت، ويحصل بسبب عمل كلا من الجينات التناسلية البويضة والحيوانات المنوية على إنتاج أشكال مختلفة من السمات الجينية.
