الطفرة الجينية تحصل بسبب التغيرات البسيطة الحاصلة على النيوكليوتيدات أو الجينات أو الكروموسومات في الحمض النووي (DNA) أو الحمض النووي الريبي (RNA). والتي عادة ما تحدث أثناء الانقسام الخلوي في عملية التكاثر.
تعتبر الطفرة الجينية كتغير في التسلسلات المتتابعة للحمض النووي.
يساهم التسلسل في الحمض النووي بتقديم المعلومات اللازمة للخلايا حتى تقوم بأداء وظائفها. وفي حالكان التسلسل خاطئ أو غير كامل يبدأ الشخص بمواجهة الأمراض الوراثية.
يمكن أن تكون الطفرات الجينية مميتة إذا تسببت بتعطل التسلسل الجيني بشدة.
حدوث الطفرة الجينية
عادة ما تبدأ الطفرة الجينية بالتكوّن قبل عملية الانقسام الفتيلي الذي يساهم في تكرار الحمض النووي في نواة الخلايا. بالإضافة إلى ذلك قد تحدث الطفرات الجينية في مرحلة الانقسام الاختزالي إذا لم تتمكن الكروموسومات من الاصطفاف بشكل صحيح.
تحصل الطفرات الجينية للخلايا الجرثومي أو الخلايا التناسلية والتي تتكون من البويضة والحيوان المنوي، ويمكن وراثة الطفرات الصبغية في الخلايا الجرثومية وانتقالها إلى الجيل التالي. والتي تتسبب بشكل كبير في زيادة نمو الخلايا وتشكّل الأورام السرطانية الحميدة والخبيثة.
يتم اكتشاف الطفرات الجينية عند نقاط التفتيش أثناء انقسام الخلية.
أسباب الطفرة الجينية
قد تحدث لعدة أسباب منها:
- العوامل خارجية: كالتعرض للمضار البيئية من المواد الكيميائية السامة والأشعة السينية والتلوث. أو التعرض للمواد المسرطنة كالأشعة فوق البنفسجية.
- العوامل الذاتية: كالأخطاء في انقسام الخلايا أو تكاثرها، الأخطاء في نسخ الحمض النووي عن طريق إضافة قواعد النوكليوتيدات أو حذفها أو نقلها إلى مكان خاطئ على الكروموسوم.
أنواع الطفرة الجينية
غالبا ما تتكفل الإنزيمات بإصلاح الأخطاء الحاصلة أثناء تكرار الحمض النووي أو أخطاء فصل الكرومسومات بسرعة، إلا أنه في حالة عدم قدرتها على إصلاح الطفرة أو إتلافها قد يحدث الأنواع التالية من الطفرات:
- التومريزم: وهي الطفرات الواقعة على القواعد النوكليوتيدية وغالباً ما يحدث أثناء تكرار الحمض النووي في نواة الخلية.
- التنقية: وهي الطفرات الواقعة عند فقدان قواعد البيورين وغالباً ما يحدث أثناء فصل الروابط بين سكر الديوكسيريبوز في الحمض النووي وقاعدة البيورين في الجوانين أو الأدينين.
- نزع الأمين: وهي الطفرات الواقعة أثناء قيام الإنزيمات بإزالة مجموعة نيتروجين من حمض أميني.
- الانتقال والتحويل: وهي الطفرات الواقعة بسبب استبدال الحمض النووي عن طريق الخطأ.
- الانتقال: وهي الطفرات الواقعة بسبب الخلط الجيني لقواعد النوكليوتيدات المتشابهة الشكل.
- التحويل: وهي الطفرات الواقعة بسبب تبادل قواعد البيورين والبيريميدين ذات الأشكال المختلفة.
أمراض الطفرات الجينية
- الازدواجية أو التضخيم: يظهر في السرطانات ويحصل عندما يُضاف كروموسوم إلى كروموسوم متماثل بالتسلسل.
- الانقلابات: يظهر في متلازمةOptiz-Kavegia ويحصل عندماينكسر جزء من الكروموسوم ثم يعاد تثبيته.
- الإزاحة: يظهر في بعض أشكال اللوكيميا ويحصل عندما يرتبط أحد مكونات الكروموسوم بجين صبغي غير متماثل.
- عدم الارتباط: يظهر في أخطاء الاجهاض المتكرر ومتلازمتي داون وتيرنر ويحصل عند فشل فصل الكروموسومات متسبباً في وجود كمية كبيرة أو قليلة من الكروموسومات في الخلايا التناسلية.
