متلازمة داون أو بالعامية بـ(الطفل المنغولي)، هي من حالات الاضطراب الوراثية التي يولد فيها الطفل بنسخة إضافية من كروموسومه الحادي والعشرين عن طريق الانقسام غير الطبيعي لخلايا الكروموسوم 21 مشكلةً نسخة إضافية كاملة أو جزئية منه.
ويسبب الانقسام لكروموسوم 21 عدداً من التغيرات التنموية ومن ضمنها الإعاقات العقلية وصعوبة التعلم. بالإضافة إلى ذلك تغير السمات والحالة الجسدية الطبيعية للمصابين ومن أشهرها اضطرابات القلب والجهاز الهضمي.
متلازمة داون هي اضطراب الكروموسومات الوراثي الأكثر شيوعاً.
الأعراض
هناك عدداً من الأعراض للمتلازمة قد تكون ذهنية أو جسدية وقد تتراوح شدتها من خفيفة لمتوسطة لشديدة. كما قد يتمتع المصابين بالمتلازمة بصحة جيدة، ويعاني المصابون الآخرين من المضاعفات للحالة.
وهناك عدد من السمات الشكلية التي توضح إصابة الطفل بحالة داون، ومن أكثرها شيوعاً:
- رأس صغير، ورقبة قصيرة، ووجه مفطح
- خروج أو جحوظ اللسان من الفم
- عينان تميلان للأعلى
- أذنان صغيرتان أو ذات شكل غريب
- أيدي وأقدام عريضة وقصيرة، وأصابع قصيرة
- مرونة الجسم المفرطة
- بقع بروشفيلد: وهي بقع بيضاء صغيرة على القزحية في العين
- ضعف في التعلم والإدراك
الأسباب
يتم نقل الجينات المحملة بالكروموسومات من الأم والأب إلى الطفل. في هذه الحالة يحب أن يتلقى الطفل في كل جين 23 زوجًا من الكروموسومات نصفها من الأم والآخر من الأب.
وفي حالة حدوث انقسام خلوي غير طبيعي في الكروموسوم 21 ستنتج عنه زيادة جزئية أو كاملة. مثال على ذلك من الممكن أن يحظى الطفل بثلاث نسخ من الكروموسوم بدلاً من نسختين فقط، مسبباً مشاكل تطورية للدماغ والجسد.
وهناك ثلاث اختلافات جينية في متلازمة داون، وهي:
- تثلث الصبغي 21: وهو المسبب للمتلازمة الأكثر شيوعاً فيصاب حوالي 95% في المائة من الأطفال بالمرض بسببه، بحيث يكون للمصاب ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في جميع الخلايا.
- متلازمة موزاييك داون: وهي سبب نادر للمتلازمة، بحيث يكون للمصاب بعض الخلايا التي تحتوي على نسخة إضافية من الكروموسوم 21.
- متلازمة داون إزفاء: وهي حالة للمتلازمة تحدث عند ارتباط جزء من الكروموسوم 21 بكروموسوم آخر بحيث ينتقل من موضعه المعتاد.
هل متلازمة داون تورّث من الأبوين للطفل؟
لا، في غالب الأحيان هي ليست وراثية.
المضاعفات
هناك عدد من المضاعفات التي قد يعاني منها المصابون بالمتلازمة، ويمكن أن تشمل هذه المضاعفات:
- العيوب القلبية الخلقية، ويولد بها ما يقارب نصف الأطفال المصابين.
- عيوب الجهاز الهضمي، وتحدث تشوهات الجهاز الهضمي عند بعض المصابين.
- اضطرابات المناعة، ويتكون بسبب تشوهات الجهاز المناعي فيكون معرضين لعدد من أمراض المناعة الذاتية، والسرطانات، والأمراض المعدية كالتهاب الرئة.
- الاختناق أثناء النوم: ويحصل بسبب تغيرات الأنسجة الرخوة والهيكل العظمي.
- السمنة.
- مشاكل العمود الفقري: يعاني بعض المصابين من اختلال محاذاة الفقرتين العلويتين في الرقبة.
- الإصابة بالخرف.
الرعاية اللازمة
الرعاية الدائمة بالمصابين من الطفولة يحدث فرقًا كبيرًا في تحسين نوعية حياتهم. وقد تحتاج لعدد من العلاجات و الفحوصات الدائمة لطفلك اعتمادًا على احتياجاته، ومنهم:
- علاجات الرعاية الأولية
- العلاجات التنموية
- العلاج الفيزيائي
- علاجات النطق
- العلاج الوظيفي
- فحوصات قلب
- فحوصات أمراض الجهاز الهضمي
- فحوصات الغدد الصماء
- فحوصات الأعصاب
- فحوصات أنف وأذن وحنجرة
- فحوصات العيون
